Vì sao gọi là rối loạn phổ tự kỷ?

     Trong diễn ngôn khoa học hiện nay, thuật ngữ “rối loạn phổ tự kỷ” không chỉ là một cách gọi hành chính hay kỹ thuật, mà phản ánh sự thay đổi căn bản trong nhận thức về tự kỷ. Nếu ở các giai đoạn sớm, tự kỷ thường được mô tả như một hội chứng tương đối khu biệt với một hình ảnh lâm sàng khá điển hình, thì các nghiên cứu sau này cho thấy những biểu hiện tự kỷ thực tế phân bố trên một dải rất rộng về mức độ, kiểu biểu hiện, tiến trình phát triển và nhu cầu hỗ trợ. Vì vậy, từ “phổ” không phải là một thành tố ngôn ngữ phụ thêm, mà là một khái niệm lý luận dùng để mô tả chính xác hơn bản chất đa dạng và không đồng nhất của hiện tượng này.

1. Từ mô tả lâm sàng ban đầu đến tư duy “phổ”.

     Trong công trình kinh điển năm 1943, Kanner mô tả một nhóm trẻ có những nét nổi bật về khó khăn trong quan hệ với người khác, xu hướng thu mình và các hành vi lặp lại. Mô tả này có giá trị nền tảng đối với lịch sử nghiên cứu tự kỷ, nhưng về bản chất vẫn đặt tự kỷ gần với một thực thể lâm sàng tương đối khu biệt. Nói cách khác, ở giai đoạn này, khoa học mới xác lập được hình ảnh ban đầu của tự kỷ, chứ chưa phát triển đầy đủ tư duy về một phổ biểu hiện rộng. [3]

     Bước ngoặt quan trọng xuất hiện khi Wing và Gould tiến hành nghiên cứu dịch tễ học ở trẻ em. Công trình năm 1979 của hai tác giả cho thấy những khó khăn kiểu tự kỷ không chỉ xuất hiện ở một nhóm trẻ mang hình ảnh “tự kỷ điển hình”, mà còn hiện diện ở nhiều trẻ với những tổ hợp biểu hiện khác nhau về tương tác xã hội, giao tiếp và hành vi lặp lại. Trên nền tảng đó, Wing tiếp tục mở rộng cách hiểu về tự kỷ trong bài viết năm 1981 về hội chứng Asperger, qua đó góp phần quan trọng vào việc chuyển tự kỷ từ một mô hình hội chứng hẹp sang một mô hình phổ rộng hơn. [7][8]

     Nhìn từ lịch sử phát triển khái niệm, có thể thấy từ “phổ” xuất hiện không phải để làm cho khái niệm tự kỷ trở nên mơ hồ hơn, mà ngược lại, để phản ánh chính xác hơn bằng chứng lâm sàng và dịch tễ học. Khi thực tiễn cho thấy các biểu hiện tự kỷ không tồn tại dưới một hình thái duy nhất, khoa học buộc phải thay đổi ngôn ngữ khái niệm để mô tả đúng hiện tượng.

2. Vì sao DSM-5 chính thức dùng tên “autism spectrum disorder”?

     Một căn cứ rất quan trọng cho cách gọi hiện nay đến từ DSM-5. American Psychiatric Association nêu rõ rằng tên gọi “autism spectrum disorder” phản ánh một đồng thuận khoa học: bốn rối loạn từng được tách riêng trước đó thực chất thuộc về một tình trạng chung, nhưng khác nhau về mức độ biểu hiện trên hai lĩnh vực cốt lõi. Điều này có ý nghĩa học thuật rất lớn, bởi nó cho thấy “phổ” trước hết là cách khoa học giải quyết một vấn đề phân loại: thay vì chia nhỏ các chẩn đoán thành nhiều nhãn riêng rẽ, DSM-5 nhìn nhận chúng như những biểu hiện khác nhau bên trong một cấu trúc rối loạn chung. [1]

     Bản tóm lược tiêu chuẩn DSM-5 của CDC cho thấy rối loạn phổ tự kỷ được xác định trên hai trục cốt lõi: một là thiếu hụt dai dẳng trong giao tiếp xã hội và tương tác xã hội; hai là sự hiện diện của các kiểu hành vi, sở thích hoặc hoạt động mang tính hạn hẹp, lặp lại. Đáng chú ý, cùng một khung tiêu chuẩn đó có thể bao quát nhiều hồ sơ biểu hiện khác nhau, miễn là các biểu hiện cùng quy tụ vào hai trục cốt lõi này. Do đó, “phổ” không có nghĩa là tiêu chuẩn chẩn đoán bị làm lỏng, mà có nghĩa là trong cùng một chẩn đoán, có thể tồn tại nhiều tổ hợp triệu chứng và nhiều mức độ biểu hiện khác nhau. [2]

3. ICD-11 củng cố cách hiểu “phổ” như thế nào?

     Ở bình diện phân loại quốc tế, WHO trong tài liệu CDDR của ICD-11 mô tả rối loạn phổ tự kỷ bằng hai đặc điểm trung tâm: một là những thiếu hụt dai dẳng trong việc khởi xướng và duy trì giao tiếp xã hội và tương tác xã hội có tính qua lại; hai là các kiểu hành vi, sở thích hoặc hoạt động mang tính hạn hẹp, lặp lại và kém linh hoạt. Đồng thời, WHO cũng nhấn mạnh rằng biểu hiện và tác động của rối loạn có thể thay đổi theo tuổi, năng lực ngôn ngữ, mức độ trí tuệ, tình trạng đồng mắc và bối cảnh môi trường. [9]

     Điểm quan trọng ở đây là ICD-11 không chỉ lặp lại logic hai trục triệu chứng, mà còn làm nổi bật rõ hơn tính phát triển và tính bối cảnh của tự kỷ. Điều này giúp khái niệm “phổ” được hiểu sâu hơn: không chỉ là khác nhau về số lượng hay cường độ triệu chứng, mà còn là khác nhau về cách các biểu hiện bộc lộ theo giai đoạn phát triển, theo môi trường sống và theo năng lực thích ứng của từng cá nhân. [9][10]

4. “Phổ” không chỉ là nhẹ đến nặng.

     Một cách hiểu rất phổ biến nhưng chưa đầy đủ là xem “phổ” chỉ như một trục tuyến tính từ nhẹ đến nặng. Trên thực tế, các tổng quan hiện đại cho thấy tự kỷ là một tập hợp không đồng nhất của các tình trạng phát triển thần kinh. Lai, Lombardo và Baron-Cohen nhấn mạnh tính không đồng nhất đó ngay trong định nghĩa của mình, còn Lord và cộng sự mô tả ASD như một cấu trúc khái niệm dùng để chỉ những cá nhân có sự kết hợp đặc thù giữa suy giảm giao tiếp xã hội, hành vi lặp lại, sở thích hạn hẹp và/hoặc các biểu hiện cảm giác, khởi phát sớm trong đời sống phát triển. [4][5]

     Điều đó có nghĩa là “phổ” phải được hiểu ít nhất trên ba bình diện. Thứ nhất là khác nhau về mức độ biểu hiện: có người khó khăn rất rõ, có người ít rõ hơn nhưng vẫn đáp ứng cấu trúc chẩn đoán. Thứ hai là khác nhau về kiểu tổ hợp triệu chứng: có người nổi bật ở giao tiếp xã hội, có người nổi bật ở hành vi lặp lại hoặc khó khăn cảm giác, và không phải ai cũng có cùng một cấu hình biểu hiện. Thứ ba là khác nhau về hồ sơ phát triển và nhu cầu hỗ trợ: hai người cùng được chẩn đoán ASD có thể rất khác nhau về ngôn ngữ, trí tuệ, thích nghi, đồng mắc và hướng can thiệp cần thiết. [4][5][6]

     Chính vì vậy, nếu chỉ hiểu “phổ” là từ nhẹ đến nặng, cách hiểu đó vẫn còn giản lược. Tính phổ của tự kỷ là một tính phổ đa chiều, trong đó mức độ nặng nhẹ chỉ là một phương diện. Mottron và Bzdok thậm chí nhấn mạnh rằng tính không đồng nhất của tự kỷ hiện nay đã được chấp nhận rộng rãi ở mức kiểu hình dưới chính thuật ngữ DSM-5 là “spectrum”. Nhận định này rất quan trọng vì nó cho thấy từ “phổ” không phải một lựa chọn ngôn ngữ tùy ý, mà là kết quả của cả một quá trình tích lũy bằng chứng về tính dị biệt của tự kỷ. [6]

5. Vì sao phải nhấn mạnh tính phổ trong thực hành chuyên môn?

     Nhấn mạnh tính phổ có ý nghĩa rất lớn trong phát hiện sớm và đánh giá. Nếu không hiểu đúng tính phổ, người làm chuyên môn rất dễ chỉ nhận diện những trường hợp có biểu hiện “rất điển hình”, trong khi bỏ sót những trẻ có cấu hình biểu hiện khác, ít điển hình hơn nhưng vẫn nằm trong phổ. Cách tiếp cận dựa trên tính phổ giúp việc quan sát trẻ trở nên tinh tế hơn, đặc biệt ở những trường hợp biểu hiện ban đầu chưa đầy đủ hoặc không giống khuôn mẫu quen thuộc. [2][5][9]

     Mặt khác, nhấn mạnh tính phổ cũng giúp tránh một sai lầm phổ biến trong can thiệp: lấy nhãn chẩn đoán thay cho hồ sơ phát triển. Trên thực tế, cùng một chẩn đoán ASD nhưng mục tiêu can thiệp, mức độ hỗ trợ và phương thức giáo dục có thể khác nhau rất xa giữa các cá nhân. Vì vậy, từ “phổ” không chỉ có giá trị phân loại, mà còn nhắc người làm chuyên môn rằng mọi quyết định hỗ trợ phải dựa trên mô tả cụ thể của từng trẻ, chứ không thể suy ra trực tiếp từ nhãn chẩn đoán chung. [5][6][9]

6. Khái quát của Happy.

     Từ các công trình lịch sử, các hệ phân loại hiện đại và các tổng quan nghiên cứu đương đại, có thể khái quát rằng sở dĩ phải gọi là rối loạn phổ tự kỷ vì tự kỷ không tồn tại như một kiểu biểu hiện đơn nhất, mà là một phổ phát triển thần kinh đa dạng. Tính phổ của tự kỷ thể hiện ở sự biến thiên về mức độ khó khăn, kiểu tổ hợp triệu chứng, hồ sơ phát triển, năng lực thích ứng và nhu cầu hỗ trợ giữa các cá nhân, dù họ cùng chia sẻ hai trục cốt lõi là khó khăn trong giao tiếp xã hội – tương tác xã hội và sự hiện diện của các hành vi, sở thích hoặc hoạt động hạn hẹp, lặp lại, cứng nhắc.

     Nói cách khác, từ “phổ” là cách gọi chính xác hơn về mặt học thuật, vì nó mô tả đúng bản chất không đồng nhất của ASD, tránh đồng nhất mọi cá nhân tự kỷ vào một khuôn mẫu duy nhất, đồng thời tạo cơ sở cho cách tiếp cận đánh giá và hỗ trợ mang tính cá nhân hóa. Nếu bỏ đi từ “phổ”, khái niệm tự kỷ sẽ dễ bị hiểu sai như một nhãn chẩn đoán cố định, trong khi bằng chứng hiện nay cho thấy đó là một hiện tượng phát triển đa dạng và nhiều chiều.

Phụ huynh đăng ký tư vấn, đánh giá trẻ cùng với chuyên gia của Can thiệp sớm Happy “Tại đây”.

Tác giả:

NCS. Nguyễn Tiến Đạt

CEO Hệ Thống Can thiệp sớm Happy

Viện trưởng Viện Nghiên cứu Ứng dụng Trí Tuệ Nhân Tạo Trong Giáo Dục

Danh mục tài liệu tham khảo

[1] American Psychiatric Association. (2013). Highlights of changes from DSM-IV-TR to DSM-5.

[2] Centers for Disease Control and Prevention. (2025, May 8). Clinical testing and diagnosis for autism spectrum disorder.

[3] Kanner, L. (1943). Autistic disturbances of affective contact. Nervous Child, 2, 217–250.

[4] Lai, M.-C., Lombardo, M. V., & Baron-Cohen, S. (2014). Autism. The Lancet, 383(9920), 896–910. https://doi.org/10.1016/S0140-6736(13)61539-1

[5] Lord, C., Brugha, T. S., Charman, T., Cusack, J., Dumas, G., Frazier, T., Jones, E. J. H., Jones, R. M., Pickles, A., State, M. W., Taylor, J. L., & Veenstra-VanderWeele, J. (2020). Autism spectrum disorder. Nature Reviews Disease Primers, 6(1), Article 5. https://doi.org/10.1038/s41572-019-0138-4

[6] Mottron, L., & Bzdok, D. (2020). Autism spectrum heterogeneity: Fact or artifact? Molecular Psychiatry, 25(12), 3178–3185. https://doi.org/10.1038/s41380-020-0748-y

[7] Wing, L. (1981). Asperger’s syndrome: A clinical account. Psychological Medicine, 11(1), 115–129. https://doi.org/10.1017/S0033291700053332

[8] Wing, L., & Gould, J. (1979). Severe impairments of social interaction and associated abnormalities in children: Epidemiology and classification. Journal of Autism and Developmental Disorders, 9(1), 11–29.

[9] World Health Organization. (2024). Clinical descriptions and diagnostic requirements for ICD-11 mental, behavioural and neurodevelopmental disorders (CDDR).

[10] World Health Organization. (2025, September 17). Autism.