1. Tự kỷ là gì?
Trên thế giới cũng như ở Việt Nam, tỉ lệ tự kỷ gia tăng một cách đáng lo ngại. Theo trung tâm Kiểm soát và phòng bệnh (CDC) năm 2007 tại Mỹ tỉ lệ tự kỷ là 1/150 trẻ (6,6‰), nhưng đến năm 2018, tỉ lệ này là 1/59 trẻ (khoảng 1,7%). Ở các nước đang phát triển tỉ lệ tự kỷ ước tính khoảng 1,5% dân số. Tại Việt Nam, theo nghiên cứu dịch tễ mới nhất về tự kỷ tại 8 tỉnh thành đại diện toàn quốc công bố năm 2019, tỉ lệ mắc tự kỷ ở trẻ 18 – 30 tháng là 0,758%.
Rối loạn Phổ Tự Kỷ (ASD – Autism Spectrum Disorder) là một phổ rối loạn bao gồm những rối loạn về tâm lý – thần kinh. Tự kỷ là rối loạn phát triển lan tỏa với mức độ từ nhẹ đến nặng, khởi phát sớm ở trẻ em trước 3 tuổi và diễn biến kéo dài cả cuộc đời. Tựu kỷ ảnh hưởng đến nhiều mặt về sự phát triển của trẻ nhưng chủ yếu là: khiếm khuyết về tương tác xã hội, khiếm khuyết về giao tiếp (không lời và lời nói), các hành vi bất thường hoặc các mối quan tâm bị thu hẹp, rập khuôn và lặp lại.
2. Nguyên nhân
Hiện nay, nguyên nhân của tự kỷ chưa được xác định rõ ràng, được cho rằng rất phức tạp từ sự kết hợp của nhiều yếu tố, bao gồm di truyền, sinh học và môi trường.
Di truyền
Những bằng chứng nghiên cứu gần đây cho thấy di truyền là nguyên nhân đóng vai trò chính trong phần lớn các trường hợp tự kỷ. Các nghiên cứu chỉ ra rằng có khoảng hơn 1000 gen mang biến đổi được cho là có liên quan tới tự kỷ. Trong đó, hơn 100 gen được đánh giá là gen tăng nguy cơ tự kỷ ví dụ như gen SHANK3, NLGN4, DLG2, RN3C2, DYRK1A, SCN2A…vv.
Di truyền chiếm đến 80% nguy cơ gây bệnh. Tự kỷ có thể di truyền trong nhiều đời, nếu đời bố mẹ không bị nhưng đời ông bị thì đời cháu vẫn có nguy cơ cao bị tự kỷ. Đồng thời nếu trong gia đình có anh/chị sinh ra trước bị tự kỷ thì người em có nguy cơ cao gấp 4 lần.
Yếu tố môi trường
Các bệnh lý mẹ mắc phải trước và trong thời kì mang thai được coi là một phần nguyên nhân của tự kỷ: rubella, cúm, sởi, bệnh lý tuyến giáp, bệnh chuyển hóa (đái tháo đường), dùng các thuốc ảnh hưởng thai nhi như acid valproic, an thần kinh, NSAID. Có nhiều stress trong thời kỳ mang thai, sử dụng quá nhiều acid folic, rượu, sóng siêu âm… Ngoài ra, việc mẹ tiếp xúc hay làm việc trong môi trường hóa chất độc hại trong suốt thời kỳ mang thai…cũng góp phần gia tăng nguy cơ tự kỷ.
Bệnh lý thần kinh
Động kinh cơn lớn, tổn thương não trước sinh.
Do thay đổi cấu trúc não ở tiểu não, hồi hải mã, thùy trán trước và thùy thái dương. Não của trẻ tự kỷ lớn hơn và nặng hơn so với não của trẻ phát triển bình thường do có quá nhiều chất trằng. Người ta tìm thấy mối liên hệ bất thường của não giữa, tiểu não với vỏ não, gây ra sự quá nhạy cảm hoặc kém nhạy cảm, hành vi bất thường.
Bất thường sinh hóa thần kinh liên quan dopamin, catecholamin và serotonin.
3. Phân loại
Tự kỷ điển hình (Kanner): Tự kỷ bẩm sinh (chậm phát triển và/ hoặc các triệu chứng xuất hiện ngay sau sinh đến trước 3 tuổi).
Tự kỷ chức năng cao (Hội chứng Asperger): Asperger còn được gọi là hội chứng tự kỷ thông thái bởi các trẻ mắc hội chứng này thường có IQ ở mức độ trung bình hoặc cao hơn trung bình được biểu hiện thông qua một số tài năng nhất định. Chẳng hạn trẻ có khả năng tính toán cực kỳ nhanh, có thể đọc chữ vanh vách hoặc liệt kê hàng ngàn các loại cá từ rất sớm, khoảng 2- 3 tuổi dù chưa được bất cứ ai dậy.
PDD-NOS (Rối loạn phát triển tâm thần lan tỏa – không đặc hiệu): PDD-NOS thuộc nhóm rối loạn phổ tự kỷ và được đánh giá ở mức độ nhẹ. Trẻ có biểu hiện của tự kỷ hoặc Asperger nhưng không thể đáp ứng toàn bộ các tiêu chuẩn chẩn đoán ở cả hai hội chứng này. Chẳng hạn trẻ có thể biết đọc sớm nhưng lại chậm về mặt ngôn ngữ hay nếu có IQ thấp nhưng khả năng giao tiếp cũng ở trung bình.
Tham khảo bài viết chi tiết tại đây
